चयापचय की अंतर्जात त्रुटि

Inborn error of metabolism वर्गीकरण व बाहरी संसाधन
आईसीडी-१०	E70.-E90.
आईसीडी-९	270-279
मेडलाइन+	002438
ई-मेडिसिन	emerg/768
एमईएसएच	D008661

आनुवंशिक रोग [[जिस में चयापचय संबंधी विकार शामिल है के संक्या के भीतर, चयापचय की अंतर्जात त्रुटियों ]] का एक बड़ा वर्ग गिना जाता है। अधिकांश, एकल जीन दोष के कारण होते हैं, जो एंजाइम की कोड में सहायता करता है - ताकि विभिन्न पदार्थ (सब्सट्रेट) के रूपांतरण कोई दूसरे (उत्पाद) में हो जाय.

सबसे अधिक विकारों में, समस्याओं का कारण वे पदार्थो के संचयीकरण जो विषैला है या जो सामान्य कार्य में रुकुवत है या फिर आवश्यक यौगिकों के संश्लेषण को कम करते हैं। चयापचय की अंतर्जात त्रुटियों को अब, अक्सर जन्मजात चयापचय रोगों या  वंशागत विरासत में मिले  चयापचय रोगों में संदर्भित किया जाते है - और इन शब्दों को समानार्थक माना जाते है।

चयापचय की जन्मजात त्रुटि, ये शब्द एक ब्रिटिश चिकित्सक, आर्चीबाल्डगार्रोड़ (1857-१९३६) ने, १९०८ में, पहली बार, २०वी सदी में, इस्तिमाल किया था। उन का काम "एक जीन एक एंजाइम"परिकल्पना का पूर्वगामी काम माना जाता है। वह अलकपटनउरिया की प्रकृति और विरासत पर अध्ययन किया था। उन का मौलिक पाठ, चयापचय की अंतर्जात त्रुटि १९२३ में प्रकाशित किया गया था।

वंशानुगत चयापचय रोगों के प्रमुख श्रेणियां

परंपरागत रूप से, वंशानुगत से मिला चयापचय रोगों की श्रेणियों इस तरह है - कार्बोहाइड्रेट चयापचय,अमीनो एसिड चयापचय, कार्बनिक एसिड चयापचय या ल्य्सोसोमल भंडारण के रोग. हाल के दशकों में, चयापचय के नए विरासत में मिला विकार के सैकड़ों की खोज की गई है और श्रेणियों आत्मपुनर्जनन करति है। निम्नलिखित जन्मजात चयापचय रोगों के प्रमुख वर्गों हैं - प्रत्येक वर्ग की कुछ प्रमुख उदाहरण के साथ हैं। कई अन्य रोग इन श्रेणियों में नहीं गिरते है। आईसीडी १०-कोड प्रदान की है, जहाँ उपलब्ध हैं .

• कार्बोहाइड्रेट चयापचय के विकार
  • जैसे, ग्लाइकोजन भंडारण रोग
• अमीनोएसिड चयापचय के विकार
  • जैसे, फेन्य्लकेतोंउरिया, मेपल सिरप मूत्र रोग, ग्लुतारिक अम्लरक्तता टाइप 1
• कार्बनिक अम्ल चयापचय के विकार ((जैविक) या ओर्गानिक अम्लमेह)
  • जैसे, अलकैप्टनउरिया
• और मितोचोन्द्रिअल फैटी एसिड ऑक्सीकरण चयापचय के विकार
  • जैसे, मध्यम श्रृंखला अच्य्ल देह्य्द्रोगेनसे की कमी (ग्लुतारिक अम्लरक्तता प्रकार 2)
• पोरफ्य्रिन चयापचय के विकार
  • जैसे, तीव्र आंतरायिक पोरफ्य्रिया
• पूरीन या प्यरीमीदीन चयापचय के विकार
  • जैसे, लेस्च-नयहन सिंड्रोम
• स्टेरॉयड चयापचय के विकार
  • जैसे, जन्मजात अधिवृक्क ह्य्पेरपलासिया
• मितोचोन्द्रिअल समारोह के विकार
  • जैसे, कार्नस-सायरे सिंड्रोम
• पेरोक्सिसोमल समारोह के विकार
  • जैसे, ज़ेल्ल्वेगेर सिंड्रोम
• ल्य्सोसोमल भंडारण विकार
  • जैसे, है गौचेर रोग
  • जैसे, णिएमन्न-पिक रोग

विस्तार

ब्रिटिश कोलंबिया के एक अध्ययन में, सहज चयापचय के सहज त्रुटियों के कुल घटनाओं, १००००० जन्म में अनुमान ७० या १४०० में से अनुमान १ लगाया गया था; या कुल आबादी में, जीन ही विकारों का लगभग 15% से अधिक का प्रतिनिधित्व.

जन्मजात त्रुटि के प्रकार	विस्तार
(जैसे पी.के.यू) एमिनो एसिड शामिल रोग, कार्बनिक अम्ल, प्राथमिक लैक्टिक अम्लरक्तता, गलाक्टोसेमिया, या एक यूरिया चक्र रोग	प्रति १००,००० जन्म में २४	४२०० में १
ल्य्सोसोमल भंडारण रोग	प्रति १०० ००० जन्म में ८	१२,५०० में १
पेरोक्सिसोमल विकार	प्रति १०० ००० जमन में ~ 3 से 4	३०,०००, में ~ 1
सांस की श्रृंखला आधारित मितोचोन्द्रिअल रोग	प्रति १०० ००० जमन में ~ 3	३३,००० में 1
ग्लाइकोजन संचय रोग	प्रति १००००० जमन में २.३	43,००० में १

अभिव्यक्तियों और प्रस्तुतियों

इन बीमारियों की विशाल संख्या होती है और विस्तृत श्रृंखला में प्रणालियों प्रभावित होते है; इस लिए लगभग हर "शिकायत" जो डॉक्टर को बच्चों में दिखाई देती है, जन्मजात चयापचय रोग का एक रूप हो सकता है। प्रमुख अंग प्रणालियों प्रभावित होने पैर, कई विभव अभिव्यक्तियों हो सकते हैं, जैसे:

• विकास की विफलता, पलने-फूलने की विफलता, वजन घटाने
• अस्पष्ट गुप्तांग, यौवन में विलंबन, कालपूर्वक यौवन
• विकासात्मक देरी, जब्ती, मनोभ्रंश, एनसिफ़ैलोपेथी, स्ट्रोक
• बहरापन, अंधापन, दर्द को पहचानने में असमर्थता
• त्वचा पर लाल चकत्ते, असामान्य वर्णकता, वर्शकयुक्तता की कमी, अत्यधिक बाल विकास लम्प और गांठ
• दंतों में असामान्यताएं
• रोगक्षम अपर्याप्तताथ्रोम्बोसाइटोपेनिया, रक्ताल्पता, बढ़े हुए प्लीहा, बढ़े हुए लिम्फ नोड
• कैंसर के कई रूपों
• आवर्तक उल्टी, दस्त, पेट दर्द
• अत्यधिक लघुशंक, गुर्दे खराब होना, निर्जलीकरण, शोफ
• अल्प रक्तचाप, दिल की विफलता, बढ़े हुए दिल, उच्च रक्तचाप, म्योकार्दिअल इन्फ़र्क्तिओन
• यकृत-विवर्धन, पीलिया, जिगर की विफलता
• असामान्य चेहरे सुविधाओं, जन्मजात खोटाई है
• अत्यधिक श्वास (ह्य्पेरवेंटीलेशुन) श्वसन की विफलता
• असामान्य व्यवहार, अवसाद, मनोविकृति
• जोड़ों का दर्द, मांसपेशियों में कमजोरी, ऐंठन
• हाइपोथायरायडिज्म, अधिवृक्क की कमी, ह्य्पोगोनदइसम, मधुमेह मेल्लितुस

निदान तकनीक

दर्जनों जन्मजात चयापचय रोगों अब नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण द्वारा पकडे जा सकते हैं; विशेष रूप में विस्तारित परीक्षण उपयोग के समूह प्रतिबिंबमापन (स्पेक्ट्रोमेट्री) के इस्तिमाल से. यह - तेजी से - निदान के लिए एक आम तरीका बन रह है। और कभी कभी, इस से जल्द इलाज और बेहतर परिणाम मिल सकते हैं। एक क्रांतिकारी जी.सी./एम.एस. आधारित - विश्लेषणात्मक प्रणाली संघ - तकनीक है; जिस से अब, हर नवजात में १०० से अधिक चयापचय आनुवंशिक विकारों के लिए परीक्षण जाँच किया जा सकते हैं।

स्थितियों की बहुलता के कारण; स्क्रीनिंग के लिए, कई अलग अलग नैदानिक परीक्षण इस्तेमाल किये जाते हैं। कोई असामान्य परिणाम के बाद, अक्सर एक "निश्चित परीक्षण" किया जाता है, जो संदिग्ध निदान की पुष्टि करता है।

आम स्क्रीनिंग परीक्षण जो पिछले साठ वर्षों में इस्तेमाल किया गया है:

• फेर्रिक क्लोराइड परीक्षण (मूत्र में चयापचयों असामान्य प्रतिक्रिया में विभिन्न रंग बदलता है)
• नींहीदरिन कागज क्रोमैटोग्राफी (असामान्य अमीनो एसिड के पैटर्न का पता चलता है)
• गठरी बैक्टीरियल निषेध परख (रक्त में अत्यधिक मात्रा में एमिनो एसिड का पता चलता है). सूखे खून का दाग मुलती-अनाल्य्ते परीक्षण में उपयोग कर सकते हैं, तन्देम मास स्पेक्ट्रोस्कोपी में. (एम.एस / एम.एस). यह विकार के लिए एक संकेत देता है। आगे एंजाइम विश्लेषण, जी.सी. / एम.एस. या डी.एन.ए परीक्षण द्वारा पुष्टि किया जाता है।
• मात्रात्मक प्लाज्मा अमीनो एसिड, मात्रात्मक मूत्रएमिनो एसिड
• मास स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा मूत्र कार्बनिक अम्ल

विशिष्ट नैदानिक परीक्षण (या केंद्रित स्क्रीनिंग छोटे सेट विकारों के लिए):

• ऊतक बायोप्सी या शव-परीक्षा:जिगर, मांसपेशियों, मस्तिष्क, अस्थि मज्जा
• त्वचा बायोप्सी और तंतुप्रसू परिवर्त्तन - विशिष्ट एंजाइम के परीक्षण के लिए
• विशिष्ट डी.एन.ए. परीक्षण

उपचार

२०वीं सदी के मध्य तक, कुछ अमीनो एसिड केविकार के लिए, मुख्य इलाज आहार प्रोटीन का प्रतिबंध था - बाकी इलाज सिर्फ जटिलताओं के प्रबंध थे पिछले दो दशकों में, एंजाइम प्रतिस्थापन, जीन स्थानांतरण और अंग प्रत्यारोपण उपलब्ध हुए है। इस से, पहले के लाइलाज विकारों के इलाज किये जाते हैं।

अधिक सामान्य या आशाजनक उपचार के कुछ सूचीबद्ध हैं:

• आहार में प्रतिबंध
  • उदाहरण के लिए, आहार प्रोटीन को कम करना, उपचार का एक मुख्य आधार है। खास कर के - phenylketonuria और

अमीनो एसिड विकार के इलाज में

• आहार अनुपूरण या प्रतिस्थापन
  • उदाहरण के लिए, मकई-स्टार्च ग्लाइकोजन का भंडारण रोग (स्‍टोरेज डिसीज़) के मरीजों को ह्य्पोग्ल्य्समिक बनने से रोकता है।
• विटामिन
  • जैसे,थिअमिने अनुपूरण से लैक्टिक अम्लरक्तता को कई प्रकार के लाभ होते हैं।
• मध्यस्थ चयापचयों, यौगिकों या ड्रग्स से विशिष्ट चयापचय रास्ते में शीघ्रता या मन्दगति
• डायलिसिस
• एंजाइम प्रतिस्थापन.जैसे पोम्पे रोग के लिए एसिड-अल्फा ग्लुकोसीदेस
• जीन स्थानांतरण
• अस्थि मज्जा या अंग प्रत्यारोपण
• लक्षण और जटिलताओं के उपचार
• जन्म के पूर्व का निदान. गर्भावस्था से बचाव या प्रभावित भ्रूण का गर्भपात

संसाधन

चिकित्सकों और वैज्ञानिकों के लिए चयापचय की अंतर्जात त्रुटि की सहज क्षेत्र में अच्छे संसाधन - स्क्रिवर फर्नांडीस, क्लार्क, ब्लू (निदान), ब्लू (उपचार), ल्यों, नयहन, होफमनन, और ज्स्चोच्के द्वारा पुस्तकों में शामिल हैं। अन्य संसाधन शामिल हैं: गेनेटेस्ट्स , ओर्फानइत , ओ.म.इ.म. मेटाब-एल, सोसाइटी (जैसे, स.स.इ.इ.म.,स.इ.म.डी. और उनके लिंक में. चिकित्सा क्षेत्र के छात्रों और चिकित्सकों के लिए निरीक्षण के लिए, देखिये पुबमेड और बाल चिकित्सा में अच्छा पाठ्यपुस्तकों (जैसे, सूदूबरे द्वारा लेख,एल्लावे, रघुवीर या बर्टन, और पाठ्यपुस्तकों हाय द्वारा या बहरमन).

रोगियों और उनके परिवारों के लिए और अन्य स्वास्थ्य के व्यक्तियों की मांग अच्छी जानकारी और सहायता के लिए, राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्था प्रदान करता है: दुर्लभ रोगों कार्यालय, आनुवंशिकी घर संदर्भ, मेडलाइनपलुस और स्वास्थ्य की जानकारी . राष्ट्रीय मानव जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट सूचना केन्द्र, रोगियों और सार्वजनिक के लिए अनुभाग और अतिरिक्त शैक्षिक संसाधनों . सहायता समूहों पाया जा सकता: न.ओ.र.डी., जेनेटिक एलायंस और ओर्फानेट में . आनुवंशिक शिक्षा केन्द्र क.उ.म.सी . में और अधिक उपयोगी संबंधकई है।