न्यू-लैक्सोवा सिंड्रोम

न्यू-लैक्सोवा सिंड्रोम
अन्य नाम	न्यू-पोविसिलोवा सिंड्रोम; न्यू सिंड्रोम; 3-फॉस्फोग्लिसरेट डिहाइड्रोजनेज की कमी, नवजात रूप
विशेषज्ञता क्षेत्र	चिकित्सा आनुवंशिकी

न्यू-लैक्सोवा सिंड्रोम' (एनएलएस, जिसे न्यू सिंड्रोम; न्यू-पोविसिलोवा सिंड्रोम' के रूप में भी जाना जाता है; या 3-फॉस्फोग्लिसरेट डिहाइड्रोजनेज की कमी, नवजात रूप) एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जो गंभीर अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंध और एकाधिक जन्मजात विकृतियों द्वारा विशेषता है। न्यू-लैक्सोवा सिंड्रोम एक बहुत ही गंभीर विकार है, जिसके कारण स्टिलबर्थ या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है। इसका वर्णन सबसे पहले डॉ. रिचर्ड न्यू ने 1971 में किया था और डॉक्टर ( Dr. ) रेनाटा लैक्सोवा 1972 वर्ष में अनेक विकृतियों वाले भाई-बहनों में एक घातक विकार के रूप में। न्यू-लैक्सोवा सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ विकार है जिसके चिकित्सा साहित्य में 100 से भी कम मामले दर्ज किए गए हैं।

बेबीग्राम नेउआ-लैक्सोवा सिंड्रोम से पीड़ित मृत शिशु (वही मामला)

संकेत और लक्षण

न्यू-लैक्सोवा सिंड्रोम गंभीर विकृतियों के साथ प्रस्तुत होता है जिससे प्रसव पूर्व या नवजात की मृत्यु हो जाती है। आमतौर पर, एनएलएस में चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं, भ्रूण की गतिविधियों में कमी और त्वचा की असामान्यताएं शामिल होती हैं ।न्यू-लैक्सोवा सिंड्रोम वाले भ्रूण या नवजात शिशुओं में चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं होती हैं जिनमें पलक की विकृति, नाक की विकृति, गोल और खुला मुंह, माइक्रोगैनेथिया (छोटा जबड़ा) और कम सेट या विकृत कान के साथ प्रोप्टोसिस (उभरी हुई आंखें) शामिल हैं। . अतिरिक्त चेहरे की विकृतियाँ मौजूद हो सकती हैं, जैसे फांक होंठ या फांक तालु। अंगों की विकृतियाँ आम हैं और इसमें उंगलियाँ (सिंडेक्ट्यली), हाथ या पैर शामिल होते हैं। इसके अतिरिक्त, एडिमा और लचीलेपन की विकृति अक्सर मौजूद होती है। एनएलएस की अन्य विशेषताएं गंभीर अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंध, त्वचा की असामान्यताएं (इचिथोसिस और हाइपरकेराटोसिस) और कम गति हैं। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में विकृतियां अक्सर होती हैं और इसमें माइक्रोसेफली, लिसेंसेफली या माइक्रोगाइरिया, सेरिबैलम का हाइपोप्लासिया और [[एजेनेसिस ऑफ द सेरिबैलम] शामिल हो सकते हैं। महासंयोजिका]]। अन्य विकृतियाँ भी मौजूद हो सकती हैं, जैसे न्यूरल ट्यूब दोष।

आनुवांशिकी

न्यू-लैक्सोवा सिंड्रोम एक विषम चयापचय विकार है जो तीन जीनों में से एक में समयुग्मक या यौगिक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन के कारण होता है: पीएचजीडीएच' ', PSAT1 और PSPH , ये जीन सेरीन जैवसंश्लेषण मार्ग में शामिल हैं और कोशिका प्रसार के लिए आवश्यक हैं। तीनों जीनों में उत्परिवर्तन को पहले सेरीन-कमी सिंड्रोम के कारण के रूप में पहचाना गया था। यद्यपि एनएलएस और इन न्यूरोमेटाबोलिक विकारों के बीच कुछ नैदानिक ओवरलैप है, अन्य सेरीन-कमी विकारों में फेनोटाइप हल्का है।

निदान

निदान आमतौर पर जन्म के समय मौजूद नैदानिक विशेषताओं पर आधारित होता है। दूसरी तिमाही में अल्ट्रासाउंड एनएलएस से जुड़ी असामान्यताएं दिखा सकता है, जिसमें पॉलीहाइड्रेमनिओस, अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंध, माइक्रोसेफली, प्रॉपटोसिस और भ्रूण की गतिशीलता में कमी शामिल है।^{[उद्धरण चाहिए]}

उपचार

सेरीन और ग्लाइसिन अनुपूरण ने संबंधित सेरीन जैवसंश्लेषण दोष और एनएलएस के हल्के रूपों वाले लोगों में अस्थायी लाभ दिखाया है ।

पूर्वानुमान

पूर्वानुमान ख़राब है; प्रभावित व्यक्ति या तो स्टिलबॉर्न होते हैं या जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। साहित्य में सबसे लंबे समय तक जीवित रहने की सूचना 134 दिनों की है।^{[उद्धरण चाहिए]}

यह सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार के रूप में फैलता है और भविष्य में गर्भधारण में पुनरावृत्ति का जोखिम 25% होता है।

Usage

The purpose of this template is to link to resources and data off Wikipedia, which are common to medical content; but not relevant to the average reader. It should be placed within the "External links" section, and after the list of external links.

Some parameter's labels are automatically populated from Wikidata; but can be overridden locally.

Please note: because the external link used by each resource template will act as its own reference, there is no requirement for further verifiability within this template. (Any reference provided will also fail to populate the article Reference list and create a (second) separate list at the very bottom of the article.)

Examples

{{Medical resources
| ICD11           = <!--{{ICD11|Xxx.x}}-->
| ICD10           = <!--{{ICD10|Xxx.x}}-->
| ICD10CM         = <!--{{ICD10CM|Xxx.xxxx}}-->
| ICD9            = <!--{{ICD9|xxx}}-->
| ICDO            = 
| OMIM            = 
| DiseasesDB      = 
| Curlie          = 
| MedlinePlus     = 
| eMedicineSubj   = 
| eMedicineTopic  = 
| PatientUK       =
| MeshID          = 
| GeneReviewsNBK  = 
| GeneReviewsName = 
| NORD            = 
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| GARDName        = 
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| NCI             = 
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| SNOMED CT       =
}}

Explanations

As a rule of thumb:

1. Insert the empty version
2. Click "Show preview" to see which sources are automatically pulled from Wikidata
3. (Optional) If you know more codes, IDs, etc; add them in the template using their named parameter. Alternatively, consider adding them to the article's "Wikidata item", so that all versions of Wikipedia will automatically benefit.

Empty

Adding an empty version of the template relies wholly on Wikidata: {{Medical resources}}

Selective suppression

You can suppress parameters with blank parameters or local knowledge. This method is also reliant wholly on Wikidata, except the suppressed or overwritten parameters:

• Blank parameter: {{Medical resources |PatientUK= |MeshID= |NCI=}}
• Local knowledge override: {{Medical resources |MeshID=D000001}}
• Combination it is possible to combine these to suppress some and locally override others: {{Medical resources |PatientUK= |MeshID=D000001 |NCI=}}

Full

The full list of parameters is as follows (may not be up-to-date) : {{{Medical resources | ICD10=Xxx.x |ICD10CM=Xxx.xxxx |ICD9=xxx |ICDO=Mxxxx/x |OMIM=x.xx |DiseasesDB=x.xx |MedlinePlus=x.xx |eMedicineSubj=x.xx |MedicineTopic=x.xx |MeshID=D000001 |GeneReviewsNBK=x.xx |GeneReviewsName=x.xx |NORD=x.xx |GARDNum=x.xx |GARDName=x.xx |Orphanet=x.xx |AO=x.xx |RP=x.xx |WO=x.xx |OrthoInfo=x.xx |NCI=x.xx |Scholia=x.xx |SNOMED CT=xxx}}

Table of parameters, labels, and search tools

The following data sources are accepted (may not be up-to-date):

Parameter	Label	Nested template	Wikipedia article	Search	Remarks	WD linked?
|ICD10=	ICD-10	{{ICD10}}	ICD-10	[1]	WHO's version of the ICD-10. Paramater must not be used to add codes that are only found in a national varient such as ICD-10 AM or ICD-10 CM	नहीं
|ICD10CM=	ICD-10-CM	{{ICD10CM}}	ICD-10 Clinical Modification	[2]	The US version of ICD-10. Many codes found therein are not found in the base classification, as such the {{ICD10CM}} template must be used in favor of the {{ICD10}} template	नहीं
|ICD9=	ICD-9-CM	{{ICD9}}	ICD-9-CM	[3]	ICD-9 and ICD-9-CM have been retired. Don't go out of your way to add these codes.	नहीं
|ICDO=	ICD-O	{{ICDO}}	International Classification of Diseases for Oncology			नहीं
|OMIM=	OMIM	{{OMIM}}	Online Mendelian Inheritance in Man	[4]		नहीं
|DiseasesDB=	DiseasesDB	{{DiseasesDB}}	Diseases Database	[5]		नहीं
|MedlinePlus=	MedlinePlus	{{MedlinePlus}}	MedlinePlus	[6]		नहीं
|eMedicineSubj=	eMedicine		EMedicine	[7]	eMedicine article Subject reference. Multiple items possible by numbering tags eMedicine1, eMedicine2 etc.	नहीं
|eMedicineTopic=	eMedicine		(as above)		eMedicine article Topic reference. Multiple items possible by numbering tags eMedicine1, eMedicine2 etc.	नहीं
|PatientUK=	Patient UK		Patient UK	[8]		हाँ
|MeshID=	MeSH		Medical Subject Headings	[9]		हाँ
|GeneReviewsNBK=	GeneReviews		GeneReviews	[10]		नहीं
|GeneReviewsName=	GeneReviews		(as above)			नहीं
|NORD=	NORD		National Organization for Rare Disorders	[11]		नहीं
|GARDNum=	GARD		Genetic and Rare Diseases Information Center	[12]		नहीं
|GARDName=	GARD		(as above)			नहीं
|Orphanet=	Orphanet	{{Orphanet}}	Orphanet	[13]		नहीं
|AO=	AO Foundation		Müller AO Classification of fractures	[14]		नहीं
|RP=	Radiopedia		Radiopedia	[15]	Radiopaedia article link	नहीं
|WO=	Wheeless textbook		(None)	[16]	Wheeless Online article link	नहीं
|NCI=	NCI		National Cancer Institute	[17]		हाँ
|Scholia=	Scholia		wikidata:Wikidata:Scholia	[18]		नहीं
|SNOMED CT=	SNOMED CT		SNOMED CT	[19]		हाँ

Adding new parameters

(This in information is for template editors)

When adding new parameters that are linked to Wikidata there are a couple of pre-defined parameter sets for the {{wdib}} wrapper, which group commonly defined parameters.

Parameter set 1, |ps=1, has the following presets

       rank = "best"
       fetchwikidata = "ALL"
       onlysourced = "no"
       noicon = "true"

Parameter set 2, |ps=2, has the following presets

       rank = "best"
       fetchwikidata = "ALL"
       onlysourced = "no"
       noicon = "true"
       linked = "no"
       plaindate = "true"

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