सदस्य:Neha1840644/प्रयोगपृष्ठ1
आनुवंशिक विकार[संपादित करें]
आनुवांशिक विकार एक आनुवांशिक समस्या है जो जीनोम में बनने वाली एक या अधिक असामान्यताओं के कारण होती है। अधिकांश आनुवंशिक विकार काफी दुर्लभ हैं और हर कई हजारों या लाखों में एक व्यक्ति को प्रभावित करते हैं। पहली आनुवांशिक स्थिति एक जीवाश्म प्रजाति पैरेन्थ्रोपस स्ट्रांगस में पाई गई थी। उन्होंने एमिलोजेनेसिस अपूर्णता नामक एक आनुवंशिक स्थिति प्रदर्शित की। आनुवंशिक विकार वंशानुगत या गैर-वंशानुगत हो सकते हैं, जिसका अर्थ है कि वे माता-पिता के जीन से नीचे पारित हो जाते हैं। [1] हालांकि, कुछ आनुवंशिक विकारों में, दोष नए म्यूटेशन, परिवर्तित फ़ेनोटाइप या डीएनए में परिवर्तन के कारण हो सकता है। यदि यह रोगाणु में होता है, तो दोष नीचे पारित हो जाएगा। आनुवांशिक विकार मोनोजेनिक, बहुक्रियाशील या गुणसूत्र हो सकते हैं।
एकल जीन विकार[संपादित करें]
एकल-जीन (या मोनोजेनिक) विकार एकल उत्परिवर्तित जीन का परिणाम है। 6000 से अधिक मानव रोग एकल-जीन दोष के कारण होते हैं। एकल-जीन विकारों को बाद की पीढ़ियों तक कई तरीकों से पारित किया जा सकता है। जीनोमिक इंप्रिन्टिंग और एकतरफा अव्यवस्था वंशानुक्रम पैटर्न को प्रभावित कर सकती है। उपास्थि-अविकसन एक एकल जीन विकार का एक उदाहरण है।
ऑटोसोमल डोमिनेंट[संपादित करें]
[2]किसी व्यक्ति की ऑटोसोमल प्रमुख विकार से प्रभावित होने के लिए जीन की केवल एक उत्परिवर्तित प्रतिलिपि आवश्यक होगी। प्रत्येक प्रभावित व्यक्ति के पास आमतौर पर एक प्रभावित माता-पिता होते हैं। 50% संभावना है कि बच्चा इस उत्परिवर्तित जीन को विरासत में लेगा। लेगा। इस प्रकार के विकार के उदाहरण हैं हंटिंग्टन डिजीज, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2, मार्फान सिंड्रोम, वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर, वंशानुगत मल्टीपल एक्सोस्टोसेस, आदि।
ओटोसोमल रेसेसिव[संपादित करें]
किसी व्यक्ति को इससे प्रभावित होने के लिए, जीन की दो प्रतियों को उत्परिवर्तित होना चाहिए। एक प्रभावित व्यक्ति के पास आमतौर पर अप्रभावित माता-पिता होते हैं जो प्रत्येक उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति ले जाते हैं और उन्हें आनुवंशिक वाहक के रूप में संदर्भित किया जाता है। इस प्रकार के विकार के उदाहरण हैं, अल्बिनिज़म, मीडियम-चेन एसाइल-सीओए डीहाइड्रोजनेज की कमी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग, तैय-सैक्स रोग, नीमन-पिक बीमारी, स्पाइनल मस्कुलर ट्रॉफी और रॉबर्ट्स सिंड्रोम।
X जुड़ा हुआ प्रभुत्व[संपादित करें]
एक्स-लिंक्ड प्रमुख विकार एक्स गुणसूत्र पर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। केवल कुछ विकारों में यह वंशानुक्रम पैटर्न होता है, जिसका प्रमुख उदाहरण एक्स-लिंक्ड हाइपोफोस्फेटिक रिकेट्स होता है। इन विकारों में नर और मादा दोनों प्रभावित होते हैं, आमतौर पर नर मादा से अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। [3] कुछ एक्स-लिंक्ड प्रमुख स्थितियां, जैसे कि रिट्ट सिंड्रोम, असंयम पिगमेंटी टाइप 2, और आइकार्ड्डी सिंड्रोम, आमतौर पर पुरुषों में या तो गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद घातक होते हैं, और इसलिए मुख्य रूप से महिलाओं में देखे जाते हैं।
Y जुड़े विकार[संपादित करें]
वाई-लिंक्ड विकार वाई गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। ये स्थितियां केवल विषमलैंगिक सेक्स (जैसे पुरुष मनुष्यों) से एक ही लिंग की संतानों को प्रेषित हो सकती हैं। अधिक सरल रूप से, इसका मतलब है कि मनुष्यों में वाई-लिंक्ड विकार केवल पुरुषों से उनके बेटों तक पारित हो सकते हैं; महिलाओं को कभी भी प्रभावित नहीं किया जा सकता है क्योंकि उनके पास वाई-एलोसोम नहीं होते हैं। वाई-लिंक्ड विकार अत्यधिक दुर्लभ हैं, लेकिन सबसे प्रसिद्ध उदाहरण आमतौर पर बांझपन का कारण बनते हैं। ऐसी स्थितियों में प्रजनन केवल चिकित्सा हस्तक्षेप द्वारा बांझपन की परिधि के माध्यम से संभव है।
सन्दर्भ[संपादित करें]
- ↑ 1- "Genetic disorder", Wikipedia (अंग्रेज़ी में), 2020-02-02, अभिगमन तिथि 2020-02-16
- ↑ "What is a genetic disorder?". yourgenome (अंग्रेज़ी में). अभिगमन तिथि 2020-02-16.
- ↑ "Genetic Disorders". Genome.gov (अंग्रेज़ी में). अभिगमन तिथि 2020-02-16.