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सिकल सेल एनीमिया

Sickle Cell Anemia (5610746554)

सिकल सेल रोग (एससीडी) रक्त विकारों का एक समूह है जो आम तौर पर किसी व्यक्ति के माता-पिता से विरासत में मिलता है। सबसे आम प्रकार को सिकल सेल एनीमिया (एससीए) के रूप में जाना जाता है। इसके परिणामस्वरूप लाल रक्त कोशिकाओं में पाए जाने वाले ऑक्सीजन-वाहक प्रोटीन हीमोग्लोबिन में असामान्यता होती है। यह कुछ परिस्थितियों में एक कठोर, सिकल जैसा आकार होता है। सिकल सेल रोग में समस्याएं आम तौर पर लगभग 5 से 6 महीने की उम्र से शुरू होती हैं। दर्द की आक्रमण ("सिकल सेल संकट"), एनीमिया, हाथों और पैरों में सूजन, जीवाणु संक्रमण और स्ट्रोक जैसे कई स्वास्थ्य समस्याएं विकसित हो सकती हैं। लोग बूढ़े होने के कारण दीर्घकालिक दर्द विकसित हो सकते हैं। विकसित दुनिया में औसत जीवन प्रत्याशा 40 से 60 वर्ष है।सिकल कोशिका रोग तब होता है जब एक व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से हीमोग्लोबिन जीन की दो असामान्य प्रतियां प्राप्त होती हैं। यह जीन क्रोमोसोम 11 में होता है। प्रत्येक हीमोग्लोबिन जीन में सटीक उत्परिवर्तन के आधार पर कई उपप्रकार मौजूद हैं। तापमान परिवर्तन, तनाव, निर्जलीकरण और उच्च ऊंचाई से एक हमला किया जा सकता है। एक असामान्य प्रतिलिपि वाले व्यक्ति में आमतौर पर लक्षण नहीं होते हैं और कहा जाता है कि सिकल सेल विशेषता है। ऐसे लोगों को वाहक भी कहा जाता है। निदान रक्त परीक्षण से होता है, और कुछ देश बीमारी के लिए जन्म के समय सभी बच्चों का परीक्षण करते हैं। गर्भावस्था के दौरान निदान भी संभव है।सिकल सेल रोग वाले लोगों की देखभाल में टीकाकरण और एंटीबायोटिक्स, उच्च तरल पदार्थ का सेवन, फोलिक एसिड पूरक और दर्द दवा के साथ संक्रमण की रोकथाम शामिल हो सकती है। अन्य उपायों में रक्त संक्रमण और दवा हाइड्रॉक्सीकार्बाइड (हाइड्रोक्साइरा) शामिल हो सकती है। अस्थि मज्जा कोशिकाओं के प्रत्यारोपण से लोगों का एक छोटा प्रतिशत ठीक हो सकता है।

2015 तक, लगभग 4.4 मिलियन लोगों में सिकल सेल बीमारी है, जबकि अतिरिक्त 43 मिलियन में सिकल सेल विशेषता है। उप-सहारा अफ्रीका में लगभग 80% सिकल सेल रोग के मामलों का माना जाता है। यह भारत के कुछ हिस्सों, अरब प्रायद्वीप और अफ्रीकी मूल के लोगों के बीच दुनिया के अन्य हिस्सों में अपेक्षाकृत अक्सर होता है। 2015 में, इसके परिणामस्वरूप 114,800 मौतें हुईं। इस शर्त को पहली बार 1910 में अमेरिकी चिकित्सक जेम्स बी हेरिक द्वारा चिकित्सा साहित्य में वर्णित किया गया था। 1949 में, जेनेटिक ट्रांसमिशन ई.ए. बीट और जे वी नील द्वारा निर्धारित किया गया था। 1954 में, सिकल सेल विशेषता के मलेरिया के खिलाफ सुरक्षात्मक प्रभाव का वर्णन किया गया था।सिकल सेल रोग के संकेत आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं। लक्षणों की गंभीरता व्यक्ति से अलग-अलग हो सकती है। सिकल सेल बीमारी से कई गंभीर और पुरानी जटिलताओं का कारण बन सकता है, जिनमें से कई में उच्च मृत्यु दर है। एससीडी के रोगियों में होने वाली कई स्वतंत्र गंभीर स्थितियों का वर्णन करने के लिए "सिकल सेल संकट" या "बीमार संकट" शब्द का उपयोग किया जा सकता है। एससीडी के परिणामस्वरूप एनीमिया और संकट जो कई प्रकार के हो सकते हैं जिनमें वासो-ऑक्लूसिव संकट, एप्लास्टिक संकट, अनुक्रमिक संकट, हेमोलिटिक संकट और अन्य शामिल हैं। सिकल सेल संकट का अधिकांश एपिसोड पांच से सात दिनों के बीच रहता है। "हालांकि संक्रमण, निर्जलीकरण, और एसिडोसिस (जिनमें से सभी बीमारियों का पक्ष लेते हैं) ट्रिगर्स के रूप में कार्य कर सकते हैं, ज्यादातर मामलों में, कोई पूर्ववर्ती कारण नहीं पहचाना जाता है।वासो-ऑक्लूसिव संकट सिकल के आकार वाले लाल रक्त कोशिकाओं के कारण होता है जो केशिकाओं को बाधित करते हैं और रक्त प्रवाह को एक अंग में प्रतिबंधित करते हैं जिसके परिणामस्वरूप इस्कैमिया, दर्द, नेक्रोसिस, और अक्सर अंग क्षति होती है। इन संकटों की आवृत्ति, गंभीरता और अवधि काफी भिन्न होती है। दर्दनाक संकटों को हाइड्रेशन, एनाल्जेसिक, और रक्त संक्रमण के साथ इलाज किया जाता है; संकट प्रबंधन के निपटारे तक दर्द प्रबंधन को नियमित अंतराल पर ओपियोड प्रशासन की आवश्यकता होती है। हल्के संकट के लिए, रोगियों का एक उप समूह नॉनस्टेरॉयड एंटी-इंफ्लैमेटरी ड्रग्स (NSAIDs) जैसे डिक्लोफेनाक या नैप्रॉक्सन पर प्रबंधन करता है। अधिक गंभीर संकट के लिए, अधिकांश रोगियों को अंतःशिरा ओपियोड के लिए रोगी प्रबंधन की आवश्यकता होती है; रोगी नियंत्रित एनाल्जेसिया डिवाइस आमतौर पर इस सेटिंग में उपयोग किया जाता है। लिंग या फेफड़ों जैसे अंगों को शामिल करने वाले वासो-मौलिक संकट को आपातकाल माना जाता है और लाल रक्त कोशिका संक्रमण के साथ इलाज किया जाता है। प्रोत्साहन स्पिरोमेट्री, एटेलेक्टासिस के विकास को कम करने के लिए गहरी सांस लेने को प्रोत्साहित करने की एक तकनीक की सिफारिश की जाती है।

तीव्र छाती सिंड्रोम (एसीएस) को निम्न में से कम से कम दो लक्षण या लक्षणों द्वारा परिभाषित किया जाता है: सीने में दर्द, बुखार, फुफ्फुसीय घुसपैठ या फोकल असामान्यता, श्वसन लक्षण, या हाइपोक्सीमिया। यह दूसरी सबसे आम जटिलता है और एससीडी वाले मरीजों में लगभग 25% मौतें होती हैं, अधिकांश मामलों में वासो-ऑक्लूसिव क्राइस के साथ उपस्थित होते हैं, फिर वे एसीएस विकसित करते हैं। फिर भी, लगभग 80% रोगियों में एसीएस के दौरान वास-ऑक्लूसिव संकट होता है। लाल रक्त कोशिका लोच का नुकसान सिकल सेल रोग के रोगविज्ञान विज्ञान के लिए केंद्र है। सामान्य लाल रक्त कोशिकाएं काफी लोचदार होती हैं, जो कोशिकाओं को केशिकाओं के माध्यम से गुजरने की अनुमति देती है। सिकल सेल रोग में, कम ऑक्सीजन तनाव लाल रक्त कोशिका बीमारियों को बढ़ावा देता है और सेल झिल्ली को नुकसान पहुंचाने और सेल की लोच को कम करने के दोहराए गए एपिसोड को बढ़ावा देता है। सामान्य ऑक्सीजन तनाव बहाल होने पर ये कोशिकाएं सामान्य आकार में वापस आने में विफल होती हैं। नतीजतन, ये कठोर रक्त कोशिकाओं को विकृत करने में असमर्थ हैं क्योंकि वे संकीर्ण केशिकाओं से गुजरते हैं, जिससे जहाज के प्रकोप और आइस्कियामिया होते हैं। बीमारी का वास्तविक एनीमिया हेमोलिसिस, लाल कोशिकाओं के विनाश के कारण होता है, क्योंकि उनके आकार की वजह से होता है। यद्यपि अस्थि मज्जा नई लाल कोशिकाओं को बनाकर क्षतिपूर्ति करने का प्रयास करता है, यह विनाश की दर से मेल नहीं खाता है। स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाएं आमतौर पर 90-120 दिनों के लिए काम करती हैं, लेकिन बीमार कोशिकाएं केवल 10-20 दिनों तक होती हैं।