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उत्परिवर्तन[संपादित करें]
परिचय[संपादित करें]
'सेंट्रल डॉगमाँ' आणविक जीव विज्ञान में सर्वोपरि महत्व की अवधारणा है, जो बताता है कि एक कोशिका में आनुवंशिक जानकारी अनिवार्य रूप से एक डीएनए के रूप में संग्रहीत होती है। यह डीएनए सक्रिय रूप से प्रतिलेखन नामक प्रक्रिया से गुजरता है, जहां यह एक मानार्थ आरएनए बनाता है। उस आरएनए में न्यूक्लियोटाइड होते हैं, जिन्हें तीन समूहों में पढ़ा जाता है, जिन्हें कोडन कहा जाता है। जैसा कि नाम से पता चलता है, एक विशेष अमीनो एसिड के लिए कोडन कोड, और कई अमीनो एसिड अंततः एक प्रोटीन बनाते हैं। अस्पष्ट शब्दों में, 'उत्परिवर्तन' को इस संश्लेषित प्रोटीन को एक अपरंपरागत रूप में संशोधित करने का प्रभाव पड़ता है।[1]
दरांती कोशिका अरक्तता[संपादित करें]
उत्परिवर्तन के विचार को उदाहरणों के माध्यम से सबसे अच्छा समझाया गया है। सिकल सेल एनीमिया एक जानी-मानी बीमारी है जो आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है। एक प्रोटीन जिसे हीमोग्लोबिन कहा जाता है, जिसे एचबी के रूप में भी जाना जाता है, लाल रक्त कोशिकाओं में मौजूद होता है जो लोहे के आयनों को अधिक ऑक्सीजन के अणुओं को धारण करने और पूरे शरीर में परिवहन करने में समन्वयित करता है। यहाँ, Hbs बनाने के लिए हीमोग्लोबिन (Hb) के परिवर्तन में उत्परिवर्तन होता है, जहाँ ’s’ सिकल के लिए खड़ा होता है। सामान्य हीमोग्लोबिन एक ग्लूटामेट एमिनो एसिड अवशेषों द्वारा एचबीएस से अलग किया जाता है, जिसे म्यूटेशन के बाद एक वैलीन एमिनो एसिड अवशेषों द्वारा बदल दिया जाता है। यह मामूली परिवर्तन एक लाल रक्त कोशिका में एक साथ एचबीएस प्रोटीन के एकत्रीकरण के परिणामस्वरूप होता है, जिससे ऑक्सीजन को कुशलता से परिवहन करने के लिए यह काफी कठिन हो जाता है।
लाल रक्त कोशिकाएं हेमटोपोइजिस नामक एक प्रक्रिया के माध्यम से हेमटोपोइएटिक स्टेम कोशिकाओं से उत्पन्न होती हैं। स्वाभाविक रूप से, सवाल उठता है, कहां उत्परिवर्तन पाए जाते हैं और वे कैसे प्रभाव में आते हैं सवाल। सिकल सेल रोग उदाहरण के लिए चिपके हुए, संभावनाओं की एक जोड़ी को प्रमाणित किया जा सकता है। हेमोग्लोबिन के लिए कोडिंग जीन के तीन न्यूक्लियोटाइड युक्त डीएनए के एक नमूना टुकड़े को जीएजी के अपने मानार्थ आरएनए अनुक्रम में स्थानांतरित किया जाना चाहिए। अनुवाद के दौरान, GAG अवशेष आमतौर पर ग्लूटामेट अवशेषों के साथ मेल खाता है, लेकिन एक त्रुटि के कारण, एक वेलिन अवशेषों का अनुवाद हो सकता है, जो बीमारी से जुड़े उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन का निर्माण करता है। हालाँकि, यह देखा गया है कि अनुवाद के दौरान होने वाला उत्परिवर्तन हर गलती के लिए एक कोशिका में केवल एक उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन या एचबीएस का उत्पादन करता है। चूंकि कोशिकाएं लाखों हीमोग्लोबिन प्रोटीन पैदा कर रही हैं, इसलिए अनुवाद के दौरान त्रुटियों को वास्तव में सिकल सेल रोग का कारण नहीं माना जा सकता है।[2]
सिद्धांत[संपादित करें]
इसके विपरीत, डीएनए का एक CTC टुकड़ा पारंपरिक रूप से RNA पर एक GAG विकसित करेगा, लेकिन एक त्रुटि इसके बजाय GUG के प्रतिलेखन के बारे में ला सकती है, जो कि वेलिन अवशेषों के साथ जुड़ा हुआ है, जो उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन का निर्माण करता है। हालाँकि, एक व्यक्तिगत आरएनए स्ट्रैंड का अनुवाद होने से पहले केवल कुछ ही बार किया जाता है। इसलिए, यह कहना सुरक्षित है कि प्रतिलेखन के दौरान एक गलती काफी महत्वपूर्ण नहीं है जिससे सिकल सेल एनीमिया जैसे आनुवंशिक उत्परिवर्तन रोग हो सकते हैं।
अंत में, मान लेते हैं कि डीएनए स्ट्रैंड में एक दोष है, जहां सीटीसी कोडन को गलती से सीएसी में बदल दिया जाता है। अब, प्रतिलेखन के बाद सहसंबद्ध आरएनए को बदल दिया जाएगा, अंत में ग्लूटामिक एसिड के बजाय एक वैलीन अवशेषों के लिए कोडिंग किया जाएगा। यह ज्ञात है कि एक डीएनए स्ट्रैंड में सभी आनुवांशिक जानकारी होती है, एर्गो, ऐसी गलतियां सभी भविष्य के हेमोग्लोबिन को एचबीएस के रूप में उत्पन्न करेगी। अंत में, उत्परिवर्तन डीएनए में त्रुटियों का परिणाम हैं, न कि मैसेंजर आरएनए या प्रोटीन से।
कार्यचालन[संपादित करें]
ऐसे दो तरीके हैं जिनसे उत्परिवर्तन प्रभावी होता है। पहली संतान को उसके पैतृक गुण विरासत में मिले। यह एक तथ्य है कि माता-पिता से संतानों तक डीएनए को पारित किया जाता है, इसलिए यदि पैतृक माता-पिता में उत्परिवर्तित जीन होते हैं, तो एक अच्छा मौका है कि कम से कम उनकी संतान में से कोई एक उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करेगा। स्वतःस्फूर्त रूप से उत्परिवर्तन होने की दूसरी संभावना, जहां एक व्यक्ति अपने डीएनए में उत्परिवर्तन का विकास शायद जहर, यूवी विकिरण या पूरी तरह से यादृच्छिक जैसे पर्यावरणीय कारकों के कारण करता है, उनके माता-पिता समान उत्परिवर्तन के बिना।
संदर्भ[संपादित करें]
CGD. "Non-standard Genetic Codes". Candida Genome Database. Salman, R. "The Genetic Code". Khan academy.
- ↑ Salman, R. "The Genetic Code". Khan academy.
- ↑ CGD. "Non-standard Genetic Codes". Candida Genome Database.