मद्रास मोटर न्यूरॉन रोग

मद्रास मोटर न्यूरॉन बीमारी (एमएमएनडी) दक्षिण भारत में एक दुर्लभ मोटर न्यूरॉन रोग है। बीमारी के दो अन्य रूप पाए गए हैं, पारिवारिक मद्रास मोटर न्यूरॉन रोग (एफएमएमएनडी) और संस्करण मद्रास मोटर न्यूरॉन रोग (एमएमएनडीवी) । एमएमएनडी के लक्षणों में बाहों और पैरों में कमजोरी, दृष्टि का नुकसान, और बहरापन शामिल है। अधिकांश प्रभावित व्यक्तियों का 15 वर्ष की उम्र में निदान होता है और पुरुषों और महिलाओं में समान आवृत्ति पर होता है। जबकि बीमारी और इसकी उत्पत्ति का कारण अभी तक ज्ञात नहीं है, रोग से प्रभावित व्यक्तियों को सहायक देखभाल उपलब्ध है।

वर्गीकरण

मद्रास मोटर न्यूरॉन बीमारी (एमएमएनडी) एक मोटर न्यूरॉन बीमारी है जो मुख्य रूप से कम मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करती है। यह मोनोमेलिक अमीट्रॉफी के समान है और मुख्य रूप से दक्षिणी भारत में युवा वयस्कों को प्रभावित करता है।

2008 में प्रकाशित एक बड़े मामले के अध्ययन के लेखकों ने प्रस्तावित किया कि एम.एम.एन.डी. को दो श्रेणियों में विभाजित किया जाना चाहिए: सहज रूप से उभरते हुए एम.एम.एन.डी. और परिवार मद्रास मोटर न्यूरॉन रोग (एफएमएमएनडी) । इस विधि का उपयोग करते हुए, जिन मामलों में बीमारी विरासत में प्राप्त की जाती है उन्हें एफ.एम.एम.एन.डी. के रूप में वर्गीकृत किया जाएगा, जबकि जिन मामलों में कोई अनुवांशिक संबंध प्रदर्शित नहीं होता है उन्हें स्वचालित रूप से एमएमएनडी के रूप में वर्गीकृत किया जाएगा।

उसी अध्ययन के अनुसार, एमएमएनडीवी के नाम से जाना जाने वाला एक रूप है, जिसे अतिरिक्त ऑप्टिक एट्रोफी द्वारा वर्गीकृत किया जाता है। एम.एम.एन.डी. की दुर्लभता के कारण, इसे अनाथ रोग के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

लक्षण

एम.एम.एन.डी. के लक्षण तब दिखने लगते हैं जब लोग युवा होते हैं, अक्सर 15 साल की उम्र से पहले। एक प्रभावित व्यक्ति आम तौर पर कमजोर बाहों और पैरों के साथ पतला होता है। वे मांसपेशियों का नियंत्रण खो सकते हैं जो उनके चेहरे, मुंह, नाक और गले को नियंत्रित करते हैं। बदले में, बोलने और निगलने में कठिनाइयों का कारण बन जाएगा। चेहरे की मोटर नियंत्रण के नुकसान से और जटिलताओं में डोलिंग, साथ ही चेहरे की डूप भी शामिल है। एमएमएनडी वाले लोग भी सुनवाई और दृष्टि के नुकसान से ग्रस्त हो सकते हैं।

कारण

एम एमएनडी का कारण अभी तक निर्धारित नहीं किया गया है। ऐसे मामले हैं जहां एमएमएनडी विरासत में प्रतीत होता है। हालांकि, कोई प्रासंगिक जीन की पहचान नहीं की गई है। एमएमएनडी कई क्रैनियल नसों को प्रभावित करता है, विशेष रूप से 7 वें (चेहरे की तंत्रिका) और 9वीं से 12 वीं क्रैनियल नसों (क्रम में: ग्लोसोफैरेनजीज तंत्रिका, योनि तंत्रिका, सहायक तंत्रिका, रीढ़ की हड्डी सहायक तंत्रिका) शामिल है।

निदान

निदान के लिए एक तंत्रिका विज्ञान परीक्षा की आवश्यकता होती है। निदान के लिए एक न्यूरोइमेजिंग परीक्षा भी सहायक हो सकती है। उदाहरण के लिए, विशिष्ट मस्तिष्क क्षेत्रों के एट्रोफी को खोजने के लिए एक एमआरआई का उपयोग किया जा सकता है। एमएमएनडी को फजीओ-लोंडे सिंड्रोम और एमीट्रोफिक पार्श्व स्क्लेरोसिस जैसी समान स्थितियों से अलग-अलग निदान किया जा सकता है, जिसमें उन दो स्थितियों में सेंसरिनियर श्रवण हानि शामिल नहीं है, जबकि एमएमएनडी ब्राउन-वियाल्टो-वान लाएर सिंड्रोम (बीवीवीएलएस), नाथली सिंड्रोम, और बोल्टशौसर सिंड्रोम करते हैं। नाथली सिंड्रोम में कम क्रैनियल तंत्रिका लक्षण शामिल नहीं होते हैं, इसलिए यदि वे मौजूद हैं तो इसे बाहर रखा जा सकता है। यदि निचले मोटर न्यूरॉन भागीदारी के सबूत हैं, तो बोल्टशौसर सिंड्रोम को बाहर रखा जा सकता है। अंत में, यदि स्थिति का पारिवारिक इतिहास है, तो बीवीवीएलएस अधिक संभावना है, क्योंकि एमएमएनडी स्पोरैडिक होता है।

प्रबंध

2010 तक, एम.एम.एन.डी. के लिए कोई इलाज नहीं था। एम.एम.एन.डी. वाले लोगों को उन्हें सामना करने में मदद करने के लिए सहायक देखभाल दी जाती है, जिसमें शारीरिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा, परामर्श और श्रवण सहायता शामिल हो सकती है।

रोग का निदान

एमएमएनडी वाले लोग समय के साथ धीरे-धीरे कमजोर हो जाते हैं। आम तौर पर, प्रभावित व्यक्ति निदान के 30 साल तक जीवित रहते हैं।

महामारी विज्ञान

200 9 से 200 मामलों में दुनिया भर में रिपोर्ट की गई है। यह रोग बराबर दरों में पुरुषों और महिलाओं को प्रभावित करता है। ज्यादातर मामलों आंध्र प्रदेश, कर्नाटक, केरल और तमिलनाडु राज्यों में दक्षिणी भारत में पैदा हुए हैं, अन्य लोगों के साथ एशिया के कुछ हिस्सों में भी इटली की सूचना दी गई है।

इतिहास

मद्रास मोटर न्यूरॉन रोग का पहली बार मीनाक्षिसुंदरम एट अल द्वारा वर्णित किया गया था। 1970 में चेन्नई में।

अनुसंधान

2008 के एक पेपर ने 36 वर्षों में मनाए गए 116 मामलों का अध्ययन प्रस्तुत किया। लेखकों ने एमएमएनडी वाले लोगों के पारिवारिक पेड़ों को देखा, और 16 परिवारों में से 15 में ऑटोसॉमल रीसेसिव विरासत के लिए साक्ष्य पाया, और दूसरे में ऑटोमोमल प्रमुख विरासत। उन्होंने एमएमएनडी वाले लोगों के पोस्टमॉर्टम अध्ययनों का भी वर्णन किया, और पाया कि रीढ़ की हड्डी में पूर्ववर्ती सींग कोशिकाओं और डेमलाइनिनेशन और वेंट्रोलैप्टिक कॉलम के स्क्लेरोसिस का अत्यधिक नुकसान था; जो परिधीय कमजोरी,झुनझुनी , या पक्षाघात समझा सकता है। उन्होंने ऑप्टिक नसों के माइलिन के रंग में परिवर्तन, पुर्किनजे कोशिकाओं में कमी, बर्गमैन ग्लिया में वृद्धि, ग्लियोसिस के साथ दांत नाभिक के चारों ओर फाइबर का डिमिलिनेशन, सेरिबैलम के गहरे नाभिक के सूजन ग्लोबुलर न्यूरॉन्स, तंत्रिका कमी और ग्लियोसिस मस्तिष्क तंत्र के दोनों किनारों पर कोक्लेयर न्यूक्लियस, और कोचलेर तंत्रिका के डेमिलिनेशन और अक्षीय हानि। लेखकों ने कहा कि ग्लियोसिस के लगातार निष्कर्ष बताते हैं कि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में सूजन लोगों को नुकसान पहुंचाती है कि यह कैसे एक महत्वपूर्ण कारण है।