मेंडेलियन वंशानुक्रम

मेंडेलियन वंशागति (जिसे मेंडेलिज़्म भी कहा जाता है) एक प्रकार की जैविक वंशागति है जो उन सिद्धांतों का पालन करती है जिन्हें मूल रूप से 1865 और 1866 में ऑगस्टीनियन भिक्षु, राइट रेव. ग्रेगर मेंडल ने प्रस्तावित किया था; 1900 में ह्यूगो डी व्रीस और कार्ल कोरेंस ने इन्हें फिर से खोजा, और बाद में विलियम बेटसन ने इन्हें लोकप्रिय बनाया। इसकी मुख्य विशेषता किसी एक जीन के साथ इसका गहरा जुड़ाव है। ये सिद्धांत शुरू में विवादास्पद थे। जब 1915 में थॉमस हंट मॉर्गन ने मेंडल के सिद्धांतों को सटन-बोवेरी गुणसूत्री सिद्धांत के साथ एकीकृत किया, तो वे शास्त्रीय आनुवंशिकी का मूल बन गए। रोनाल्ड फिशर ने 1930 में अपनी पुस्तक *द जेनेटिकल थ्योरी ऑफ़ नेचुरल सिलेक्शन* में इन विचारों को प्राकृतिक चयन के सिद्धांत के साथ जोड़ा, जिससे विकास को एक गणितीय आधार मिला और आधुनिक विकासवादी संश्लेषण के अंतर्गत जनसंख्या आनुवंशिकी की नींव रखी गई।

ग्रेगर मेंडल, मोरावियाई ऑगस्टीनियन भिक्षु, जिन्होंने आनुवंशिकी के आधुनिक विज्ञान की नींव रखी।

इतिहास

मेंडेलियन वंशागति के सिद्धांत ग्रेगर जोहान मेंडेल के नाम पर रखे गए और सबसे पहले उन्हीं ने इन्हें प्रतिपादित किया था। मेंडेल उन्नीसवीं सदी के एक मोरावियन भिक्षु थे, जिन्होंने अपने मठ के बगीचे में उगाए गए मटर के पौधों (Pisum sativum) पर साधारण संकरण प्रयोग करने के बाद अपने विचारों को सूत्रबद्ध किया। 1856 और 1863 के बीच, मेंडेल ने लगभग 5,000 मटर के पौधों को उगाया और उन पर परीक्षण किए। इन प्रयोगों से, उन्होंने दो सामान्य निष्कर्ष निकाले, जिन्हें बाद में 'मेंडेल के वंशागति के सिद्धांत' या 'मेंडेलियन वंशागति' के नाम से जाना गया। उन्होंने अपने प्रयोगों का वर्णन दो-भागों वाले एक शोध-पत्र में किया, जिसका शीर्षक था Versuche über Pflanzen-Hybriden (पौधों के संकरण पर प्रयोग)। उन्होंने इस शोध-पत्र को 8 फरवरी और 8 मार्च 1865 को ब्रनो की 'प्राकृतिक इतिहास सोसायटी' के समक्ष प्रस्तुत किया था, और यह 1866 में प्रकाशित हुआ।

मेंडेल के परिणामों को शुरू में बड़े पैमाने पर नज़रअंदाज़ कर दिया गया था। हालाँकि उस समय के जीवविज्ञानियों के लिए ये परिणाम पूरी तरह से अज्ञात नहीं थे, फिर भी इन्हें सार्वभौमिक रूप से लागू होने योग्य नहीं माना गया—यहाँ तक कि स्वयं मेंडेल ने भी ऐसा ही सोचा था; उन्हें लगता था कि ये सिद्धांत केवल कुछ विशेष प्रकार की प्रजातियों या लक्षणों पर ही लागू होते हैं। इन परिणामों के महत्व को समझने में एक बड़ी बाधा वह महत्व था जो 19वीं सदी के जीवविज्ञानी, संतानों की समग्र शारीरिक बनावट में अनेक वंशागत लक्षणों के स्पष्ट मिश्रण को देते थे। अब यह ज्ञात है कि यह मिश्रण बहु-जीन अंतर्क्रियाओं के कारण होता है, जो मेंडेल द्वारा अध्ययन किए गए अंग-विशिष्ट 'द्विआधारी लक्षणों' (binary characters) के बिल्कुल विपरीत है। हालाँकि, वर्ष 1900 में, उनके कार्य को तीन यूरोपीय वैज्ञानिकों—ह्यूगो डी व्रीस, कार्ल कोरेंस और एरिक वॉन शेरमाक—द्वारा "पुनः खोजा" गया। इस "पुनः खोज" की सटीक प्रकृति को लेकर काफी बहस हुई है: डी व्रीस ने इस विषय पर सबसे पहले प्रकाशन किया था, जिसमें उन्होंने एक पाद-टिप्पणी में मेंडेल का उल्लेख किया था; जबकि कोरेंस ने डी व्रीस का शोध-पत्र पढ़ने के बाद मेंडेल की प्राथमिकता की ओर ध्यान आकर्षित किया, क्योंकि उन्हें यह एहसास हो गया था कि इस खोज का श्रेय उन्हें स्वयं नहीं मिल सकता। हो सकता है कि डी व्रीस ने ईमानदारी से यह स्वीकार न किया हो कि इन नियमों के बारे में उनका कितना ज्ञान उनके अपने कार्यों से प्राप्त हुआ था और कितना ज्ञान उन्हें मेंडेल का शोध-पत्र पढ़ने के बाद ही मिला था। बाद के विद्वानों ने वॉन शेरमाक पर यह आरोप लगाया है कि वे मेंडेल के परिणामों को वास्तव में बिल्कुल भी नहीं समझ पाए थे।

बहरहाल, इस "पुनः खोज" ने मेंडेलवाद को एक महत्वपूर्ण, किंतु विवादास्पद सिद्धांत बना दिया। यूरोप में इसके सबसे प्रबल समर्थक विलियम बेटसन थे, जिन्होंने इस सिद्धांत के अनेक मूल तत्वों का वर्णन करने के लिए "आनुवंशिकी" और "एलील" जैसे शब्दों को गढ़ा। आनुवंशिकता के इस मॉडल का दूसरे जीवविज्ञानी विरोध करते थे, क्योंकि इसका मतलब था कि आनुवंशिकता असंततहोती है—जो कि कई लक्षणों में दिखने वाले स्पष्ट रूप से संतत बदलावों के विपरीत था। कई जीवविज्ञानियों ने इस सिद्धांत को इसलिए भी खारिज कर दिया, क्योंकि उन्हें पक्का नहीं था कि यह सभी प्रजातियों पर लागू होगा या नहीं। हालाँकि, बाद में रोनाल्ड फिशर जैसे जीवविज्ञानियों और सांख्यिकीविदों के काम से यह पता चला कि यदि किसी एक लक्षण को व्यक्त करने में कई मेंडेलियन कारक शामिल हों, तो वे देखे गए विविध परिणाम उत्पन्न कर सकते हैं; इस प्रकार यह साबित हुआ कि मेंडेलियन आनुवंशिकी, प्राकृतिक चयन के साथ मेल खाती है। थॉमस हंट मॉर्गन और उनके सहयोगियों ने बाद में मेंडल के सैद्धांतिक मॉडल को वंशागति के गुणसूत्र सिद्धांत के साथ जोड़ दिया—जिसमें यह माना जाता था कि कोशिकाओं के गुणसूत्रों में ही असली आनुवंशिक सामग्री मौजूद होती है—और इस तरह उन्होंने शास्त्रीय आनुवंशिकी की नींव रखी। यह एक अत्यंत सफल आधार साबित हुआ, जिसने अंततः इतिहास में मेंडल के स्थान को पक्का कर दिया।

मेंडल के निष्कर्षों ने फिशर और जे.बी.एस. हाल्डेन जैसे वैज्ञानिकों को गणितीय संभावनाओं के आधार पर लक्षणों की अभिव्यक्ति का अनुमान लगाने में सक्षम बनाया। मेंडल की सफलता का एक महत्वपूर्ण पहलू उनके उस निर्णय में देखा जा सकता है, जिसके तहत उन्होंने अपने संकरण की शुरुआत केवल उन्हीं पौधों से की, जिनके बारे में उन्होंने यह साबित कर दिया था कि वे ख़ालिस पौधे हैं। उन्होंने केवल अलग-अलग (द्विआधारी) विशेषताओं को ही मापा—जैसे कि बीजों का रंग, आकार और स्थिति—न कि उन विशेषताओं को जो मात्रात्मक रूप से परिवर्तनशील होती हैं। उन्होंने अपने परिणामों को संख्यात्मक रूप में व्यक्त किया और उनका सांख्यिकीय विश्लेषण किया। उनके डेटा विश्लेषण के तरीके और उनके बड़े नमूना आकार ने उनके डेटा को विश्वसनीयता प्रदान की। उनमें यह दूरदर्शिता थी कि उन्होंने मटर के पौधों की कई लगातार पीढ़ियों (P, F₁, F₂, F₃) का अध्ययन किया और उनमें होने वाले बदलावों को दर्ज किया। अंत में, उन्होंने "टेस्ट क्रॉस" (प्रारंभिक संकरण से प्राप्त संततियों का, प्रारंभिक शुद्ध-प्रजनन वाली वंशक्रमों के साथ पुनःसंकरण करना) किए, ताकि अप्रभावी लक्षणों की उपस्थिति और उनके अनुपात का पता लगाया जा सके।

विरासत उपकरण

पनेट वर्ग

पनेट वर्ग आनुवंशिकी का एक जाना-माना उपकरण है, जिसे एक अंग्रेज़ आनुवंशिकीविद्, रेजिनाल्ड पनेट ने बनाया था। यह चित्रात्मक रूप से उन सभी संभावित जीनोटाइप को दिखाता है जो किसी संतान को अपने माता-पिता से मिल सकते हैं, बशर्ते माता-पिता के जीनोटाइप पता हों। हर माता-पिता के पास दो युग्म विकल्पी होते हैं, जिन्हें चार्ट के ऊपर और किनारे पर दिखाया जा सकता है, और वे प्रजनन के समय उनमें से एक का योगदान करते हैं। बीच में बने हर वर्ग से पता चलता है कि माता-पिता के युग्म विकल्पी के हर जोड़े के मिलने से संभावित संतान बनने की कितनी संभावना है। संभावनाओं का इस्तेमाल करके, कोई भी यह पता लगा सकता है कि माता-पिता कौन से जीनोटाइप बना सकते हैं, और वे कितनी बार बन सकते हैं।

उदाहरण के लिए, अगर दोनों माता-पिता का जीनोटाइप विषयुग्मजी है, तो उनकी संतान का जीनोटाइप भी वैसा ही होने की 50% संभावना होगी, और जीनोटाइप समयुग्मजी होने की भी 50% संभावना होगी। क्योंकि वे दो एक जैसे युग्म विकल्पी दे सकते हैं, इसलिए 50% संभावना आधी होकर 25% रह जाएगी, ताकि हर तरह के समयुग्मजी को गिना जा सके—चाहे वह समयुग्मजी प्रभावी जीनोटाइप हो या समयुग्मजी अप्रभावी जीनोटाइप।

वंशावली

वंशावली पेड़ जैसी दिखने वाली ऐसी तस्वीरें होती हैं, जो यह साफ़-साफ़ दिखाती हैं कि युग्म विकल्पी पिछली पीढ़ियों से आने वाली पीढ़ियों तक कैसे पहुँचते हैं। ये एक ऐसा आरेख भी देती हैं, जिसमें हर उस व्यक्ति को दिखाया जाता है जिसके पास कोई खास युग्म विकल्पी होता है, और यह भी बताया जाता है कि उसे वह युग्म विकल्पी विरासत में किस तरफ से मिला है—चाहे वह उसकी माँ की तरफ से हो या उसके पिता की तरफ से। वंशावली का इस्तेमाल अनुसंधानकर्ताओं की मदद करने के लिए भी किया जा सकता है, ताकि वे किसी खास युग्म विकल्पी के विरासत में मिलने के तरीके का पता लगा सकें; ऐसा इसलिए है क्योंकि ये कई तरह की जानकारी देती हैं—जैसे कि सभी व्यक्तियों का लिंग, उनका फ़ीनोटाइप, उनका अनुमानित जीनोटाइप, युग्म विकल्पी के संभावित स्रोत, और साथ ही उसके इतिहास के आधार पर यह भी बताती हैं कि आने वाली पीढ़ियों में वह आगे कैसे फैल सकता है। वंशावली का इस्तेमाल करके, वैज्ञानिक समय के साथ युग्म विकल्पी के बहाव को नियंत्रित करने के तरीके ढूँढ़ पाए हैं, ताकि अगर कोई युग्म विकल्पी समस्या पैदा करता हुआ पाया जाए, तो उसका समाधान किया जा सके।

मेंडल की आनुवंशिक खोजें

मेंडल की खोजों के पाँच भाग उस समय के प्रचलित सिद्धांतों से एक महत्वपूर्ण विचलन थे, और उनके नियमों की स्थापना के लिए एक पूर्वशर्त थे।

विशेषताएँ एकात्मक होती हैं, यानी वे अलग-अलग होती हैं; उदाहरण के लिए: बैंगनी बनाम सफ़ेद, लंबा बनाम बौना। इनमें कोई मध्यम आकार का पौधा या हल्के बैंगनी रंग का फूल नहीं होता।
आनुवंशिक लक्षणों के वैकल्पिक रूप होते हैं, जिनमें से प्रत्येक माता-पिता में से किसी एक से वंशानुक्रम में प्राप्त होता है। आज इन्हें युग्म विकल्पी कहा जाता है।
एक युग्म विकल्पी दूसरे पर प्रभावी होता है। फीनोटाइप प्रभावी युग्म विकल्पी को दर्शाता है।
युग्मक यादृच्छिक पृथक्करण द्वारा बनते हैं। विषमयुग्मजी जीव दोनों युग्म विकल्पियों की समान आवृत्ति वाले युग्मकों का उत्पादन करते हैं।
विभिन्न लक्षणों का स्वतंत्र अपव्यूहन होता है। आधुनिक शब्दों में, जीन असंलग्न होते हैं।

प्रचलित शब्दावली के अनुसार, ग्रेगर मेंडल द्वारा खोजे गए वंशागति के सिद्धांतों को यहाँ 'मेंडेलियन नियम' कहा जाता है; हालाँकि, आज के आनुवंशिकीविद् इन्हें 'मेंडेलियन सिद्धांत' भी कहते हैं, क्योंकि इन नियमों के कई अपवाद हैं जिन्हें सामूहिक रूप से 'गैर-मेंडेलियन वंशागति' (Non-Mendelian inheritance) के अंतर्गत सारांशित किया गया है। इन नियमों को मूल रूप से वर्ष 1916 में आनुवंशिकीविद् थॉमस हंट मॉर्गन द्वारा प्रतिपादित किया गया था।

मेंडल ने अपने प्रयोग के लिए मटर के पौधों के निम्नलिखित लक्षणों को चुना:

पके बीजों का आकार (गोल या गोलाकार, सतह चिकनी या झुर्रीदार)
बीजावरण का रंग (सफेद, भूरा या गहरा भूरा; बैंगनी धब्बे हों या न हों)
बीजों और बीजपत्रों का रंग (पीला या हरा)
फूलों का रंग (सफेद या बैंगनी-लाल)
पकी फलियों का आकार (पूरी तरह फूली हुई, सिकुड़ी हुई नहीं; या बीजों के बीच से दबी हुई और झुर्रीदार)
कच्ची फलियों का रंग (पीला या हरा)
फूलों की स्थिति (तने के बगल में या सिरे पर)
तने की लंबाई

जब उन्होंने शुद्ध नस्ल वाले सफ़ेद फूल और बैंगनी फूल वाले मटर के पौधों (पैतृक या P पीढ़ी) के बीच कृत्रिम परागण करवाया, तो फूलों का जो रंग सामने आया, वह कोई मिश्रण नहीं था। दोनों रंगों का मिश्रण होने के बजाय, पहली पीढ़ी (F₁-पीढ़ी) के सभी पौधे बैंगनी फूलों वाले थे। इसलिए, उन्होंने इस जैविक गुण को 'प्रभावी' कहा। जब उन्होंने एक जैसे दिखने वाली F1-पीढ़ी में स्व-निषेचन होने दिया, तो उन्हें F₂-पीढ़ी में दोनों रंग मिले, जिसमें बैंगनी फूल और सफ़ेद फूल का अनुपात 3:1 था। कुछ अन्य लक्षणों में भी, कोई एक गुण प्रभावी था।

इसके बाद उन्हें आनुवंशिक इकाइयों का विचार आया, जिन्हें उन्होंने आनुवंशिक "कारक" कहा। मेंडल ने पाया कि कारकों के वैकल्पिक रूप होते हैं—जिन्हें अब जीन कहा जाता है—जो विरासत में मिले लक्षणों में विभिन्नताओं के लिए ज़िम्मेदार होते हैं। उदाहरण के लिए, मटर के पौधों में फूल के रंग का जीन दो रूपों में मौजूद होता है: एक बैंगनी रंग के लिए और दूसरा सफ़ेद रंग के लिए। इन वैकल्पिक "रूपों" को अब युग्म विकल्पी कहा जाता है। प्रत्येक लक्षण के लिए, एक जीव को दो युग्म विकल्पी विरासत में मिलते हैं—एक माता से और दूसरा पिता से। ये युग्म विकल्पी समान भी हो सकते हैं और अलग-अलग भी। जिस जीव में किसी जीन के लिए दो समान एलील होते हैं, उसे उस जीन के लिए 'समयुग्मजी' कहा जाता है (और उसे 'समयुग्मज' कहते हैं)। जिस जीव में किसी जीन के लिए दो अलग-अलग एलील होते हैं, उसे उस जीन के लिए 'विषमयुग्मजी' कहा जाता है (और उसे 'विषमयुग्मज' कहते हैं)।

*मायोसोटिस*: रंग और रंगों का वितरण स्वतंत्र रूप से वंशानुगत होते हैं।

मेंडल ने यह परिकल्पना की थी कि बीज वाले पौधों (अंड कोशिका) और पराग वाले पौधों (शुक्राणु) में युग्मकों के बनने के दौरान, युग्म विकल्पी के जोड़े एक-दूसरे से बेतरतीब ढंग से अलग हो जाते हैं, या पृथक हो जाते हैं। क्योंकि युग्मक बनने के दौरान युग्म विकल्पी के जोड़े अलग हो जाते हैं, इसलिए एक शुक्राणु या अंड कोशिका में हर आनुवंशिक लक्षण के लिए केवल एक ही युग्म विकल्पी होता है। जब निषेचन के समय शुक्राणु और अंड कोशिका मिलते हैं, तो दोनों अपना-अपना युग्म विकल्पी देते हैं, जिससे संतान में युग्म विकल्पी के जोड़े वाली स्थिति फिर से बहाल हो जाती है। मेंडल ने यह भी पाया कि युग्मक बनने के दौरान, युग्म विकल्पी का हर जोड़ा युग्म विकल्पी के दूसरे जोड़ों से स्वतंत्र रूप से अलग होता है।

किसी व्यक्ति का जीनोटाइप उन कई युग्म विकल्पियों से मिलकर बना होता है जो उसमें मौजूद होते हैं। फीनोटाइप उन सभी विशेषताओं के प्रकट होने का परिणाम होता है, जो आनुवंशिक रूप से उसके युग्म विकल्पी और साथ ही उसके पर्यावरण द्वारा निर्धारित होती हैं। किसी युग्म विकल्पी की मौजूदगी का मतलब यह नहीं है कि वह लक्षण उस व्यक्ति में प्रकट होगा जिसमें वह मौजूद है। यदि किसी वंशागत जोड़ी के दो युग्म विकल्पी अलग-अलग हों (विषमयुग्मजी स्थिति), तो उनमें से एक जीव की बाहरी बनावट को निर्धारित करता है और उसे प्रभावी युग्म विकल्पी कहा जाता है; जबकि दूसरे का जीव की बाहरी बनावट पर कोई खास असर नहीं पड़ता और उसे अप्रभावी युग्म विकल्पी कहा जाता है।

मेंडल के वंशागति के नियम

मेंडल के वंशागति के नियम
नियम	परिभाषा
प्रभाविता और एकरूपता का नियम	कुछ युग्म विकल्पी प्रभावी होते हैं, जबकि अन्य अप्रभावी होते हैं; जिस जीव में कम से कम एक प्रभावी युग्म विकल्पी मौजूद होता है, वह उस प्रभावी युग्म विकल्पी का प्रभाव प्रदर्शित करता है।
विसंयोजन का नियम	युग्मक निर्माण के दौरान, प्रत्येक जीन के युग्म विकल्पी एक-दूसरे से अलग हो जाते हैं, ताकि प्रत्येक युग्मक में प्रत्येक जीन का केवल एक ही युग्म विकल्पी हो।
स्वतंत्र अपव्यूहन का नियम	युग्मकों के निर्माण के दौरान, विभिन्न लक्षणों के जीन स्वतंत्र रूप से अलग हो सकते हैं।

प्रभाविता और एकरूपता का नियम

यदि दो ऐसे जनक (माता-पिता) आपस में संकरण करते हैं जो किसी एक आनुवंशिक लक्षण के लिए एक-दूसरे से भिन्न हैं, और जिनके लिए वे दोनों ही समयुग्मजी—अर्थात् शुद्ध नस्ल के—हैं, तो पहली पीढ़ी (F₁) की सभी संतानें उस विशिष्ट लक्षण के जीनोटाइप और फीनोटाइप, दोनों ही दृष्टियों से समान होती हैं, और उनमें प्रभावी लक्षण ही प्रदर्शित होता है। समरूपता का यह नियम F₁-पीढ़ी के सभी सदस्यों पर लागू होता है।

मेंडल द्वारा खोजा गया प्रभावी वंशागति का सिद्धांत यह बताता है कि एक विषमयुग्मज में, प्रभावी युग्म विकल्पी अप्रभावी युग्म विकल्पी को "ढक" देगा—यानी, वह लक्षण फेनोटाइप में व्यक्त नहीं होगा। अप्रभावी लक्षण केवल तभी व्यक्त होगा, जब कोई जीव उस अप्रभावी युग्म विकल्पी के संदर्भ में समयुग्मजी हो। इसलिए, एक समयुग्मजी प्रभावी और एक समयुग्मजी अप्रभावी जीव के बीच संकरण से एक विषमयुग्मजी जीव उत्पन्न होता है, जिसका फेनोटाइप केवल प्रभावी लक्षण को ही प्रदर्शित करता है।

मेंडल के मटर के संकरण से उत्पन्न F₁ पीढ़ी की संतानें हमेशा दोनों जनक किस्मों में से किसी एक जैसी ही दिखाई देती थीं। "पूर्ण प्रभाविता" की इस स्थिति में, प्रभावी युग्म विकल्पी का फीनोटाइपिक प्रभाव समान ही रहता था, चाहे वह एक प्रति में मौजूद हो या दो प्रतियों में।

लेकिन कुछ विशेषताओं के मामले में, F1 हाइब्रिड का रूप दो जनक किस्मों के फेनोटाइप के बीच का होता है। दो 'गुल अब्बास' (Mirabilis jalapa) पौधों के बीच का क्रॉस मेंडल के सिद्धांत का एक अपवाद दिखाता है, जिसे 'अपूर्ण प्रभाविता' कहा जाता है। विषमयुग्मजी पौधों के फूलों का फेनोटाइप, दो समयुग्मजी जीनोटाइप के बीच कहीं होता है। मध्यवर्ती वंशागति (अपूर्ण प्रभाविता) के मामलों में, F1-पीढ़ी में जीनोटाइप और फेनोटाइप में एकरूपता का मेंडल का सिद्धांत भी लागू होता है। मध्यवर्ती वंशागति पर शोध अन्य वैज्ञानिकों द्वारा किया गया था। इनमें सबसे पहले कार्ल कोरेंस थे, जिन्होंने गुल अब्बास पर अपने अध्ययन किए थे।

जीनों के पृथक्करण का नियम

जीनों के पृथक्करण का नियम तब लागू होता है जब दो जीवों के बीच क्रॉस कराया जाता है, जो किसी खास लक्षण के लिए विषमयुग्मजी (heterozygous) होते हैं; उदाहरण के लिए, F1-पीढ़ी के संकर। F2-पीढ़ी की संतानें जीनोटाइप और फीनोटाइप में अलग-अलग होती हैं, जिससे दादा-दादी (P-पीढ़ी) के लक्षण नियमित रूप से फिर से दिखाई देते हैं। प्रभावी-अप्रभावी वंशागति में, औसतन 25% जीव प्रभावी लक्षण के लिए समयुग्मजी होते हैं, 50% विषमयुग्मजी होते हैं जो फीनोटाइप में प्रभावी लक्षण दिखाते हैं (आनुवंशिक वाहक), और 25% अप्रभावी लक्षण के लिए समयुग्मजी होते हैं, और इसलिए वे फीनोटाइप में अप्रभावी लक्षण व्यक्त करते हैं। जीनोटाइपिक अनुपात 1:2:1 होता है, और फीनोटाइपिक अनुपात 3:1 होता है।

मटर के पौधे के उदाहरण में, बड़ा अक्षर "B" बैंगनी फूल के लिए प्रभावी युग्म विकल्पी को दर्शाता है और छोटा अक्षर "b" सफेद फूल के लिए अप्रभावी युग्म विकल्पी को दर्शाता है। पुष्प-योनि और पराग दोनों F₁ संकर हैं जिनका जीनोटाइप "B b" है। प्रत्येक में बैंगनी और सफेद रंग के लिए एक-एक युग्म विकल्पी है। पुनेट वर्ग में F₂ पौधों में तीन संयोजन संभव हैं। जीनोटाइपिक अनुपात 1 BB : 2 Bb : 1 bb है। लेकिन बैंगनी फूल वाले पौधों और सफेद फूल वाले पौधों का फीनोटाइपिक अनुपात बैंगनी युग्म विकल्पी की प्रमुखता के कारण 3 : 1 है। समयुग्मजी "b b" वाले पौधे P पीढ़ी में दादा-दादी में से किसी एक की तरह सफेद फूल वाले होते हैं।

अपूर्ण प्रभाविता के मामलों में, F₂-पीढ़ी में युग्म विकल्पियों का पृथक्करण उसी तरह होता है, लेकिन यहाँ भी फीनोटाइप 1:2:1 के अनुपात में दिखाई देते हैं; ऐसा इसलिए होता है क्योंकि विषमयुग्मजी का फीनोटाइप, समयुग्मजी से अलग होता है। इसका कारण यह है कि एक युग्म विकल्पी की आनुवंशिक अभिव्यक्ति, दूसरे युग्म विकल्पी की अनुपस्थित अभिव्यक्ति की भरपाई केवल आंशिक रूप से ही कर पाती है। इसके परिणामस्वरूप एक 'मध्यवर्ती वंशागति' उत्पन्न होती है, जिसका वर्णन बाद में अन्य वैज्ञानिकों द्वारा किया गया।

कुछ साहित्यिक स्रोतों में, पृथक्करण के सिद्धांत को "प्रथम नियम" के रूप में उद्धृत किया गया है। तथापि, मेंडल ने दो शुद्ध नस्ल वाले पौधों के संकरण से प्राप्त संकरों के साथ अपने संकरण प्रयोग किए, और इस प्रक्रिया में उन्होंने सबसे पहले प्रभाविता और एकरूपता के सिद्धांत की खोज की।

जीनों के अलगाव का आणविक प्रमाण बाद में दो वैज्ञानिकों द्वारा स्वतंत्र रूप से, अर्धसूत्रीविभाजन के अवलोकन के माध्यम से प्राप्त किया गया—1876 में जर्मन वनस्पतिशास्त्री ऑस्कर हर्टविग और 1883 में बेल्जियम के प्राणीशास्त्री एडौर्ड वैन बेनेडेन द्वारा। अधिकांश युग्म विकल्पी कोशिका केंद्रक में स्थित गुणसूत्रों में पाए जाते हैं। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान पैतृक और मातृ गुणसूत्र अलग हो जाते हैं, क्योंकि शुक्राणुजनन के समय गुणसूत्र एक मातृ शुक्राणु कोशिका से बनने वाली चार शुक्राणु कोशिकाओं में विभाजित हो जाते हैं, और अंडाणुजनन के समय गुणसूत्र ध्रुवीय कोशिकाओं और अंडाणु कोशिका के बीच वितरित हो जाते हैं। प्रत्येक जीव में प्रत्येक लक्षण के लिए दो युग्म विकल्पी होते हैं। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान वे इस प्रकार अलग (विभाजित) होते हैं कि प्रत्येक युग्मक में केवल एक ही युग्म विकल्पी होता है। जब युग्मक मिलकर युग्मनज (zygote) बनाते हैं, तो ये युग्म विकल्पी—एक माता से और एक पिता से—संतान में चले जाते हैं। इस प्रकार, संतान को अपने माता-पिता से समजात गुणसूत्रों को विरासत में प्राप्त करके, किसी लक्षण के लिए युग्म विकल्पों का एक जोड़ा मिलता है: जिसमें प्रत्येक माता-पिता से उस लक्षण के लिए एक-एक युग्म विकल्पी शामिल होता है। ऐसे विषमयुग्मजी जीव, जिनके फेनोटाइप में प्रभावी लक्षण दिखाई देता है, वे अप्रभावी लक्षण के आनुवंशिक वाहक होते हैं।

स्वतंत्र अपव्यूहन का नियम

स्वतंत्र अपव्यूहन का नियम यह बताता है कि अलग-अलग लक्षणों के लिए युग्म विकल्पी एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से अगली पीढ़ी में जाते हैं। यानी, किसी एक लक्षण के लिए युग्म विकल्पी के जैविक चयन का, किसी दूसरे लक्षण के लिए युग्म विकल्पी के चयन से कोई लेना-देना नहीं होता। मेंडल को अपने डाइहाइब्रिड क्रॉस प्रयोगों में इस नियम के समर्थन में प्रमाण मिले। अपने मोनोहाइब्रिड क्रॉस में, उन्हें प्रभावी और अप्रभावी फीनोटाइप के बीच एक आदर्श 3:1 अनुपात मिला। हालाँकि, डाइहाइब्रिड क्रॉस में, उन्हें 9:3:3:1 का अनुपात मिला। यह दर्शाता है कि दोनों युग्म विकल्पीयों में से प्रत्येक, दूसरे से स्वतंत्र रूप से वंशानुक्रम में मिलता है, और प्रत्येक के लिए फीनोटाइपिक अनुपात 3:1 होता है।

स्वतंत्र अपव्यूहन सुकेंद्रिक जीवों में अर्धसूत्री विभाजन के प्रथम मेटाफ़ेज़ के दौरान होता है, और इसके परिणामस्वरूप एक ऐसा युग्मक (gamete) बनता है जिसमें जीव के गुणसूत्रों का मिश्रण होता है। गुणसूत्रों के स्वतंत्र अपव्यूहन का भौतिक आधार यह है कि मेटाफ़ेज़ प्लेट पर प्रत्येक द्विसंयोजी गुणसूत्र का विन्यास, अन्य द्विसंयोजी गुणसूत्रों के सापेक्ष, पूरी तरह से यादृच्छिक होता है। क्रॉसिंग ओवर के साथ-साथ, स्वतंत्र अपव्यूहन भी नए आनुवंशिक संयोजन बनाकर आनुवंशिक विविधता को बढ़ाता है।

आनुवंशिक सहलग्नता के कारण, स्वतंत्र अपव्यूहन के सिद्धांत से कई विचलन पाए जाते हैं।

एक सामान्य द्विगुणित मानव कोशिका में मौजूद 46 गुणसूत्रों में से आधे माँ से (माँ के अंडे से) और आधे पिता से (पिता के शुक्राणु से) आते हैं। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि लैंगिक प्रजनन में दो अगुणित युग्मकों (अंडे और शुक्राणु) का मिलन होता है, जिससे एक युग्मनज और एक नया जीव बनता है; इस जीव की हर कोशिका में गुणसूत्रों के दो समूह होते हैं (यानी वह द्विगुणित होता है)। युग्मकजनन की प्रक्रिया के दौरान, 46 गुणसूत्रों की सामान्य संख्या को घटाकर आधा यानी 23 करना ज़रूरी होता है, ताकि बनने वाला अगुणित युग्मक किसी दूसरे अगुणित युग्मक के साथ मिलकर एक द्विगुणित जीव का निर्माण कर सके।

स्वतंत्र अपव्यूहन में, बनने वाले गुणसूत्र सभी संभावित मातृ और पैतृक गुणसूत्रों में से यादृच्छिक रूप से छाँटे जाते हैं। क्योंकि युग्मनज को किसी एक जनक से कोई पहले से तय "गुट" मिलने के बजाय एक मिश्रण मिलता है, इसलिए गुणसूत्रों को स्वतंत्र रूप से अपव्यूहित माना जाता है। इस प्रकार, युग्मनज को पैतृक या मातृ गुणसूत्रों का कोई भी संयोजन मिल सकता है। मानव युग्मकों के लिए, जिनमें 23 गुणसूत्र होते हैं, संभावनाओं की संख्या 2²³ या 8,388,608 संभावित संयोजन होती है। यह संतति की आनुवंशिक विविधता में योगदान देता है। सामान्य तौर पर, जीनों के पुनर्संयोजन के कई विकासवादी प्रक्रियाओं के लिए महत्वपूर्ण निहितार्थ होते हैं।

मेंडलीय लक्षण

मेंडेलियन लक्षण वह होता है जिसका वंशानुक्रम मेंडल के सिद्धांतों का पालन करता है—अर्थात्, यह लक्षण केवल एक ही बिंदुपथ पर निर्भर करता है, जिसके युग्म विकल्पी या तो प्रभावी होते हैं या अप्रभावी।

अनेक लक्षण गैर-मेंडलीय तरीके से वंशागत होते हैं।

गैर-मेंडलीय वंशागति

मेंडल ने स्वयं चेतावनी दी थी कि उनके प्रतिरूपों को अन्य जीवों या लक्षणों पर लागू करते समय सावधानी बरतने की आवश्यकता है। वास्तव में, अनेक जीवों में ऐसे लक्षण पाए जाते हैं, जिनकी वंशागति उनके द्वारा वर्णित सिद्धांतों से भिन्न प्रकार से होती है; इन लक्षणों को 'गैर-मेंडलीय' लक्षण कहा जाता है।

उदाहरण के लिए, मेंडल ने उन लक्षणों पर ध्यान केंद्रित किया जिनके जीनों में केवल दो युग्म विकल्पी होते हैं, जैसे "A" और "a"। हालाँकि, कई जीनों में दो से अधिक युग्म विकल्पी होते हैं। उन्होंने उन लक्षणों पर भी ध्यान केंद्रित किया जो एक ही जीन द्वारा निर्धारित होते हैं। लेकिन कुछ लक्षण, जैसे कि ऊँचाई, केवल एक जीन के बजाय कई जीनों पर निर्भर करते हैं। कई जीनों पर निर्भर लक्षणों को बहुजीनी लक्षण कहा जाता है।

यह भी देखें

ग्रेगर जॉन मेंडल

सन्दर्भ

बाहरी कड़ियाँ

Archived 2023-08-10 at the वेबैक मशीन

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