मार्फन संलक्षण
मार्फन संलक्षण (एमएफएस) एक बहुप्रणालीगत आनुवंशिक विकार है जो संयोजी ऊतक को प्रभावित करता है।[1] इस स्थिति वाले लोग अक्सर लंबे और दुबले-पतले होते हैं और उनके हाथ, पैर, उंगलियां और पैर की उंगलियां लंबी होती हैं। इससे फेफड़े, आंखें, हड्डियां और रीढ़ की हड्डी का आवरण भी आमतौर पर प्रभावित होता है।
संकेत और लक्षण
[संपादित करें]मार्फन संलक्षण के साथ 30 से ज़्यादा संकेत और लक्षण अलग-अलग तरह से जुड़े हुए हैं। इनमें से सबसे ज़्यादा असर कंकाल, हृदय-रक्त वाहिका और नेत्र प्रणाली पर पड़ता है लेकिन शरीर के सभी रेशेदार संयोजी ऊतक इससे प्रभावित हो सकते हैं।[2]
कारण
[संपादित करें]मार्फन संलक्षण एफबीएन1 में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो फाइब्रिलिन बनाने वाले जीन में से एक है जिसके परिणामस्वरूप असामान्य संयोजी ऊतक बनते हैं। लगभग 75% मामलों में यह रोग ऐसे माता-पिता से विरासत में मिलता है जिनमें यह स्थिति पहले से मौजूद होती है जबकि लगभग 25% मामलों में यह एक नया उत्परिवर्तन होता है। इसका पता अक्सर गेन्ट मानदंड, पारिवारिक इतिहास और आनुवंशिक परीक्षण (डीएनए विश्लेषण) के आधार पर लगाया जाता है।[3]
उपचार
[संपादित करें]इसका कोई ज्ञात उपचार नहीं है। सही इलाज मिलने पर इस विकार से पीड़ित कई लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य हो जाती है। इसके इलाज में अक्सर प्रोप्रानोलोल या एटेनोलोल जैसे बीटा-ब्लॉकर्स, कैल्शियम चैनल ब्लॉकर्स, एसीई अवरोधक और एंजियोटेंसिन रिसेप्टर ब्लॉकर्स का इस्तेमाल किया जाता है। महाधमनी की मरम्मत या हृदय वाल्व को बदलने के लिए शल्यचिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है। इससे पीड़ित लोगों को ज़ोरदार व्यायाम से बचने की सलाह दी जाती है।
सन्दर्भ
[संपादित करें]- ↑ "Marfan Syndrome - What Is Marfan Syndrome? | NHLBI, NIH". www.nhlbi.nih.gov (अंग्रेज़ी भाषा में). 24 मार्च 2022. अभिगमन तिथि: 29 जून 2026.
- ↑ Ramirez, Francesco; Caescu, Cristina; Wondimu, Elisabeth; Galatioto, Josephine (अक्टूबर 2018). "Marfan syndrome; A connective tissue disease at the crossroads of mechanotransduction, TGFβ signaling and cell stemness". Matrix Biology: Journal of the International Society for Matrix Biology. 71–72: 82–89. डीओआई:10.1016/j.matbio.2017.07.004. आईएसएसएन 1569-1802. अभिगमन तिथि: 29 जून 2026.
- ↑ "Marfan Syndrome". National Organization for Rare Disorders. अभिगमन तिथि: 29 जून 2026.