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- Genetika čovjeka
- Perzistentni sindrom Müllerovog kanala
- Metahromatska leukodistrofija
- Methemoglobinemija
- Nedostatak holokarboksilazne sintetaze
- Jervellov i Lange-Nielsenov sindrom
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- Donohueov sindrom
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- Cistična fibroza
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- Bolest skladištenja glikogena tipa II
- Canavanova bolest
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- Battenova bolest
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- Ravna rožnjača
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- Seckelov sindrom
- Propionska acidemija
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- Wolframov sindrom
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- Nedostatak tetrahidrobiopterina
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- Atelosteogeneza tip II
- AB varijanta GM2-gangliozidoze
- Cockayneov sindrom
- Diastrofijska displazija
- Sandhoffova bolest
- Nethertonov sindrom
- Epifizna multipla recesivna displazija
- Nedostatak 21-hidroksilaze
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